当地时间9月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）作出了具有里程碑意义的决定，批准了基因疗法FAYUVI正式上市，专门用于治疗一种致命的罕见遗传疾病——黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）。这一疗法的定价高达395万美元，约合人民币2600万元，使其成为全球第二昂贵的药物之一。撰写者 | 凌骏
黏多糖贮积症是一类由遗传性代谢缺陷引起的罕见疾病，患者体内缺乏特定的酶，导致黏多糖在体内积累，从而损害多个器官。MPS IIIA型患者的主要受害者是儿童，随着年岁的增长，他们的语言、认知及其他重要功能将逐渐丧失。而FAYUVI的问世，标志着针对MPS IIIA的专门治疗药物首次进入市场，FDA的代理局长Kyle Diamantas对此表示：“这是一个历史性的时刻。这一药物的批准意味着我们终于有了能够切实改善这一疾病命运的治疗选择。”
FAYUVI的独特之处在于其一次性治疗的性质。根据研究，MPS的整体发病率为每25000人约1例，属于慢性进展性疾病，初生阶段的患者往往难以察觉，随着时间推移，体内堆积的毒素性黏多糖将对智力、外貌以及多种器官和神经系统造成严重损害。FAYUVI的疗法，恰好针对MPS IIIA特有的基因突变，能够通过腺相关病毒9型（AAV9）将正常的SGSH基因输送至患者细胞，有效恢复受损的酶合成，给予这些孩子新的希望。 球友直播官网
此次FDA的批准是基于Transpher A关键性临床试验的全面数据，结果显示，17名平均年龄不足两岁的患儿在接受FAYUVI治疗后，其体内的有毒硫酸乙酰肝素水平中位下降约64%。此外，在2至5岁的成长过程中，使用FAYUVI治疗的儿童在认知能力评估中的得分，较未接受治疗的对照组平均高出23.5分，通信能力、语言表达和精细运动能力等方面都显著优于自然病程的孩子。对于一些年龄稍大的儿童来说，FAYUVI同样展现了一定的效果，治疗组孩子们在9岁时都保留了交流能力，且多名患者依旧能够独立行走和进食。
然而，FAYUVI的研发历程并非一路顺风。首位接受此治疗的患者Eliza O'Neill，曾因MPS IIIA而面临语言能力的逐渐退化。她的父母在2013年意识到问题严重，经过多方寻找，发现俄亥俄州立大学的研究团队正在进行相关的基因治疗试验，但因资金短缺，项目进展缓慢。在无计可施的情况下，Eliza的父母通过制作“拯救Eliza”的宣传视频，借助社交媒体寻求支持，不到三年的时间内，超3.6万名善心人士为其募款近200万美元，为药物的研发注入了生机。
不久后，生物科技公司Abeona接手了FAYUVI，并于2016年获批临床试验。Eliza成为首名试验患者，随着数月的观察，研发团队收获了初步积极的结果，患儿体内的黏多糖积累显著减少。尽管研究初步成功，但资金依然是最大的挑战。2022年，因财力受限，Abeona将FAYUVI的全球开发权转让给了Ultragenyx，这为药物的最终批准铺平了道路，但其过程依然曲折复杂。 球友直播官网
如此波折的研发之路，让FAYUVI从默默无闻到成为改变多个家庭未来的希望，展现了人类在生物科技领域不断追求突破的决心与勇气。
